Bioinformatika (bahasa Inggris:
bioinformatics) adalah (ilmu yang mempelajari) penerapan teknik komputasional
untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis. Bidang ini mencakup
penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk
memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuens DNA
dan asam amino serta informasi yang berkaitan dengannya. Contoh topik utama
bidang ini meliputi basis data untuk mengelola informasi biologis, penyejajaran
sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan bentuk
struktur protein maupun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan
analisis ekspresi gen.
Bioinformatika merupakan kajian
yang memadukan disiplin biologi molekul, matematika dan teknik informasi (TI).
Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk
menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi molekul. Biologi molekul
sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajari kehidupan dalam
level molekul.
Penerapan utama bioinformatika
Basis data sekuens biologis
Sesuai dengan jenis informasi
biologis yang disimpannya, basis data sekuens biologis dapat berupa basis data
primer untuk menyimpan sekuens primer asam nukleat maupun protein, basis data
sekunder untuk menyimpan motif sekuens protein, dan basis data struktur untuk
menyimpan data struktur protein maupun asam nukleat.
Basis data utama untuk sekuens
asam nukleat saat ini adalah GenBank (Amerika Serikat), EMBL (Eropa), dan
DDBJ(Inggris) (DNA Data Bank of Japan, Jepang). Ketiga basis data tersebut
bekerja sama dan bertukar data secara harian untuk menjaga keluasan cakupan
masing-masing basis data. Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah submisi
langsung dari periset individual, proyek sekuensing genom, dan pendaftaran
paten. Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam basis data sekuens asam
nukleat umumnya mengandung informasi tentang jenis asam nukleat (DNA atau RNA),
nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan pustaka yang berkaitan dengan
sekuens asam nukleat tersebut.
Sementara itu, contoh beberapa
basis data penting yang menyimpan sekuens primer protein adalah PIR (Protein
Information Resource, Amerika Serikat), Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL (Eropa).
Ketiga basis data tersebut telah digabungkan dalam UniProt (yang didanai
terutama oleh Amerika Serikat). Entri dalam UniProt mengandung informasi
tentang sekuens protein, nama organisme sumber protein, pustaka yang berkaitan,
dan komentar yang umumnya berisi penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.
BLAST (Basic Local Alignment
Search Tool) merupakan perkakas bioinformatika yang berkaitan erat dengan
penggunaan basis data sekuens biologis. Penelusuran BLAST (BLAST search) pada
basis data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari sekuens asam nukleat
maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang dimilikinya. Hal ini
berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada beberapa organisme atau untuk
memeriksa keabsahan hasil sekuensing maupun untuk memeriksa fungsi gen hasil
sekuensing. Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah penyejajaran sekuens.
PDB (Protein Data Bank, Bank Data
Protein) adalah basis data tunggal yang menyimpan model struktural tiga dimensi
protein dan asam nukleat hasil penentuan eksperimental (dengan kristalografi
sinar-X, spektroskopi NMR dan mikroskopi elektron). PDB menyimpan data struktur
sebagai koordinat tiga dimensi yang menggambarkan posisi atom-atom dalam
protein ataupun asam nukleat.
Cabang-cabang yang Terkait dengan Bioinformatika
Dari pengertian Bioinformatika
baik yang klasik maupun baru, terlihat banyak terdapat cabang-cabang disiplin
ilmu yang terkait dengan Bioinformatika –terutama karena Bioinformatika itu
sendiri merupakan suatu bidang interdisipliner--. Hal tersebut menimbulkan
banyak pilihan bagi orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Dibawah ini akan
disebutkan beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
Biophysics
Biologi molekul sendiri merupakan
pengembangan yang lahir dari biophysics.
Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan
teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk
memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society). Sesuai dengan definisi di atas, bidang
ini merupakan suatu bidang yang luas. Namun
secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan teknik-teknik dari ilmu
Fisika untuk memahami struktur membutuhkan
penggunaan TI.
Computational Biology
Computational biology merupakan
bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat
dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah
gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul
dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup penting dalam
computational biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan
computational biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai
dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut
cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi
cukup sulit. Tidak semua dari computational biology merupakan Bioinformatika,
seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan
meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.
Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria
[ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics adalah "sebuah disiplin
ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan
implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi,
pengertian dan manajemen informasi medis." Medical informatics lebih
memperhatikan struktur dan algoritma untuk pengolahan data medis, dibandingkan
dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan
besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih
"rumit" --yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat pada
level populasi—di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi
dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.
Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi
dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang
digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute's
Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang
disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang
paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada dibawah
bidang ini.
Salah satu contoh penemuan obat
yang paling sukses sepanjang sejarah adalah penisilin, dapat menggambarkan cara
untuk menemukan dan mengembangkan obatobatan hingga sekarang --meskipun
terlihat aneh--. Cara untuk menemukan dan mengembangkan obat adalah hasil dari
kesempatan, observasi, dan banyak proses kimia yang intensif dan lambat. Sampai
beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap harus selalu menggunakan kerja
yang intensif, proses uji dan gagal (trial-error process). Kemungkinan
penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan
proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari komponenkomponen pengobatan
merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia.
Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara lebih cepat
sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari cheminformatics.
Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang
ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali dalam bentuk yang paling kasar.
Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh
komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin
untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu
himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.
Mathematical Biology
Mathematical biology lebih mudah
dibedakan dengan Bioinformatika daripada computational biology dengan
Bioinformatika. Mathematical biology juga menangani masalah-masalah biologi,
namun metode yang digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara
numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware.
Bahkan metode yang dipakai tidak perlu "menyelesaikan" masalah apapun;
dalam mathematical biology bisa dianggap beralasan untuk mempublikasikan sebuah
hasil yang hanya menyatakan bahwa suatu masalah biologi berada pada kelas umum
tertentu.
Menurut Alex Kasman [KASMAN2004]
Secara umum mathematical biology melingkupi semua ketertarikan teoritis yang
tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam bentuk
molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.
Proteomics
Istilah proteomics pertama kali
digunakan untuk menggambarkan himpunan dari protein-protein yang tersusun
(encoded) oleh genom. Ilmu yang mempelajari proteome, yang disebut proteomics,
pada saat ini tidak hanya memperhatikan semua protein di dalam sel yang
diberikan, tetapi juga himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari
semua protein, interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari proteinprotein dan
kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai masalah tersebut
hampir semua pasca genom.
Michael J. Dunn [DUNN2004],
Pemimpin Redaksi dari Proteomics mendefiniskan kata "proteome"
sebagai: "The PROTEin complement of the genOME". Dan mendefinisikan
proteomics berkaitan dengan: "studi kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi
gen di level dari protein-protein fungsional itu sendiri". Yaitu:
"sebuah antarmuka antara biokimia protein dengan biologi molekul".
Mengkarakterisasi sebanyak
puluhan ribu protein-protein yang dinyatakan dalam sebuah tipe sel yang
diberikan pada waktu tertentu --apakah untuk mengukur berat molekul atau
nilai-nilai isoelektrik protein-protein tersebut-- melibatkan tempat penyimpanan
dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat besar, tak terhindarkan
lagi akan memerlukan Bioinformatika.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi
dari pendekatan genomik dan teknologi pada identifikasi dari target-target
obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk penerima yang potensial
dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki bentuk pola
dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi,
atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan
dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan diagnose (kemungkinan
untuk mengejar target potensial terapi kanker).
Istilah pharmacogenomics
digunakan lebih untuk urusan yang lebih "trivial" tetapi dapat
diargumentasikan lebih berguna-- dari aplikasi pendekatan Bioinformatika pada
pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan Genetika,
untuk contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam database.
Pharmacogenetics
Tiap individu mempunyai respon
yang berbeda-beda terhadap berbagai pengaruh obat; sebagian ada yang positif,
sebagian ada yang sedikit perubahan yang tampak pada kondisi mereka dan ada
juga yang mendapatkan efek samping atau reaksi alergi. Sebagian dari
reaksi-reaksi ini diketahui mempunyai dasar genetik. Pharmacogenetics adalah
bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan metode genomik/Bioinformatika
untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomik, contohnya SNP (Single
Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil respons pasien tertentu
dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi dan
pengembangan terapi pengobatan. Secara menakjubkan pendekatan tersebut telah
digunakan untuk "menghidupkan kembali" obat-obatan yang sebelumnya dianggap
tidak efektif, namun ternyata diketahui manjur pada sekelompok pasien tertentu.
Disiplin ilmu ini juga dapat digunakan untuk mengoptimalkan dosis kemoterapi pada
pasien-pasien tertentu.
Gambaran dari sebagian
bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas memperlihatkan bahwa
Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas dan mempunyai peran
yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang pelayanan kesehatan
Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang menyebabkan peningkatan
pelayanan kesehatan.
Sumber:
0 komentar:
Posting Komentar